Científicos logran eliminar el Cromosoma extra del Síndrome de Down
Un grupo de cintíficos han logrado un hito en la lucha contra el Síndorme de Down
Científicos logran eliminar el Cromosoma extra del Síndrome de Down, La reconocida revista científica PNAS Nexus publicó en días recientes el logro de un grupo de científicos de varias universidades de Japón que dmuestran en estudio realizado en laboratorio separar con éxito el Cromosoma extra «Comosoma 21» del Síndrome de Down.
Científicos logran eliminar el Cromosoma extra del Síndrome de Down
Compartimos en español el Artículo publicado por la revista NAS Nexus
La trisomía humana 21, responsable del síndrome de Down, es la causa genética más frecuente de deterioro cognitivo y sigue siendo un foco clave para el diagnóstico prenatal y preimplantacional. Sin embargo, la investigación dirigida a eliminar los cromosomas supernumerarios de las células trisómicas es limitada. El presente estudio demuestra que la escisión cromosómica múltiple específica de alelos mediante repeticiones palindrómicas agrupadas e interespaciadas regularmente de Cas9 puede lograr el rescate de la trisomía eliminando el cromosoma objetivo de las células madre pluripotentes inducidas por trisomía 21 humana y fibroblastos…
…A diferencia de las estrategias no específicas de alelos informadas anteriormente, hemos desarrollado un método integral de extracción de secuencias objetivo de Cas9 específico de alelos (AS) que elimina de manera eficiente el cromosoma objetivo. La eliminación temporal de los genes de respuesta al daño del ADN aumenta la tasa de pérdida de cromosomas, mientras que el rescate cromosómico restaura reversiblemente las firmas genéticas y mejora los fenotipos celulares. Además, esta estrategia demuestra ser eficaz en células diferenciadas que no se dividen. Prevemos que un enfoque AS sentará las bases para intervenciones médicas más sofisticadas dirigidas a la trisomía 21.Publicó la revista.
Qué es el Síndrome de Down ?
El Síndrome de Down o como también se le conoce risomía 21 ocurre cuando una persona nace con una copia extra del cromosoma 21 En algunos casos, pueden tener una copia extra de parte del cromosoma. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía.
Cada 21 de marzo de conmemora el Día Mundiial del Síndrome de Down , establecido por la Asamblea General de las Naciones Unidas con el fin de generar mayor conciencia de la sociedad sobre las personas que nacen con esta situación de discapacidad intelectual.
En Cuba nacen alrededor de 9 niños con Síndrome de Down por cada 10 000 nacidos vivos , el país cuenta con un programa de diagnóstico , manejo y prevención de enfermedades genéticas labor liderada por el Centro Nacional de Genética Médica.
Aún con un camino largo que transitar damos gracias al desarrollo de la ciencia por este gran avence que ha revolucionado potencialmente la medicina genética.
Científicos logran eliminar el Cromosoma extra del Síndrome de Down